Enfermedad huérfana Sobrecarga de hierro ligada a FTH1 #7169 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, aumento del hierro sérico, incremento de la satur... CIE E831 Orphanet 247790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sobrecarga de hierro tipo africano #5750 Es un trastorno poco frecuente descrito en poblaciones africanas subsaharianas que se caracteriza por una sobrecarga de hierro por ingesta excesiva de hierro en la dieta y, posible... CIE E831 Orphanet 139507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico #8135 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 294953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Somatomamotropinoma #8579 El somatomamotropinoma es un adenoma hipofisario funcionante, mixto y poco frecuente, caracterizado por la co-secreción de hormona del crecimiento y prolactina, que se manifiesta c... CIE D352 Orphanet 314769 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Somatostatinoma #4408 El somatostatinoma (SSoma) es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro o un tumor endocrino del duodeno (consulte estos términos) que se origina en el páncreas (50%)... CIE E168 Orphanet 97283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia #3738 La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética. (INSERM; ORPHANET) CIE Q165 OMIM 610706 Orphanet 90024 Ministerio 2079 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera genética #4370 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 96210 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera genética no sindrómica #3681 La sordera es la forma más frecuente de déficit sensorial. En la gran mayoría de los casos, la sordera se clasifica como no sindrómica o aislada y la hipoacusia es la única anomalí... CIE H905 Orphanet 87884 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático #355 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN (INSERM; ORP... CIE H903 Orphanet 383 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada #6857 La sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias, y caracterizado por la moder... CIE I420 Orphanet 217622 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos #6141 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H903 Orphanet 168609 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa #9738 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfu... CIE E888 Orphanet 457223 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico