Enfermedad huérfana Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas #9128 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular medi... CIE D848 Orphanet 391311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada #9650 Es un defecto funcional poco frecuente de los neutrófilos caracterizado por una mayor susceptibilidad a la periodontitis agresiva en individuos jóvenes y sanos, causada por una alt... CIE D71 Orphanet 447740 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares #6500 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas #668 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) es un síndrome de inmunodeficiencia poco frecuente, caracterizado por una vulnerabilidad específica a micobacter... CIE D848 OMIM En revisión Orphanet 748 Ministerio 1424 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X #8665 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mut... CIE D848 OMIM 300645, 306400 Orphanet 319605 Ministerio 439 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de C #8667 Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) CIE D848 Orphanet 319623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de I #8666 Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) CIE D848 Orphanet 319612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1 #5280 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consu... CIE D848 OMIM 209950 Orphanet 99898 Ministerio 1220 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2 #8655 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD) por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma (IFN-gammaR2) es una variante genética de la MSMD (co... CIE D848 Orphanet 319547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B #8657 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consu... CIE D848 OMIM 161561 Orphanet 319558 Ministerio 1223 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1 #8656 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL12RB1) es una variante genétic... CIE D848 Orphanet 319552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15 #8658 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza p... CIE D848 Orphanet 319563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico