Enfermedad huérfana Sordera progresiva con fijación del estribo #2400 La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es un trastorno de hipoacusia que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producci... CIE H743 Orphanet 3235 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera rara #2990 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera sindrómica #3836 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 90642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias #11043 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2081 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana SRD5A3-CDG #8738 El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenoti... CIE E778 Orphanet 324737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana SSR4-CDG #9092 Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor... CIE E778 Orphanet 370927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana STT3A-CDG #9090 Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trasto... CIE E778 Orphanet 370921 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana STT3B-CDG #9091 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intel... CIE E778 Orphanet 370924 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Subependimoma #7276 El subependimoma es un tipo poco frecuente y de crecimiento lento de ependimoma (consulte este término), que se presenta a menudo en adultos de mediana edad, más frecuente en varon... CIE D432 Orphanet 251639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR #6501 La infección bacteriana piógena por déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas piógenas, incluyend... CIE D848 OMIM 612260 Orphanet 183713 Ministerio 450 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 #8855 La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacter... CIE D824 OMIM 611521 Orphanet 331226 Ministerio 482 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8 #6169 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglob... CIE D848 OMIM 608957 Orphanet 169085 Ministerio 397 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico