Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como co...

La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades en la alimentación (mala succión y/o degl...

El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía debida a una deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se p...

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) es un trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga con una presentación variable que incluye: miocardiopatía, hipoglucemia hipocet...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia suprarrenal secundaria, con secreción normal de hormonas de la hipófisis anterior, excepto...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructur...

Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET)

Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA) en la orina, causando urolitiasis y nefr...

Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha sido descrita en individuos con bajos niveles de ácido úric...