Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria, benigna y poco frecuente, caracterizada por el reemplazo progresivo del tejido óseo y la médula ósea normales por tejido conectivo fibroso en uno (monostótica) o en múltiples (poliostótica) huesos. Las manife...

Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por anomalías craniofaciales múltiples (braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales en forma de S, coloboma, labio leporino, paladar hendido, ventanas nasales deforme...

Es una displasia ósea que pertenece al espectro del síndrome otopalatodigital y que está caracterizada por una osificación y patrón anómalos del esqueleto axial y apendicular, dismorfia facial y pérdida auditiva conductiva y neurosensorial....

Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principa...

Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media,...

Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis, hipertelorismo, epicanto inverso, puente nasal plano y punta...

Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como feliz). (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, frecuentes fracturas óseas a una edad temprana, lesiones cemento-óseas en los huesos de la mandíbula, arqueamiento de los huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides. (INS...

Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal...

Es un linfedema primario de origen genético y poco frecuente caracterizado por linfedema generalizado uniforme, a menudo con afectación sistémica como linfangiectasia intestinal y pulmonar, derrames pleurales y pericárdicos y quilotórax. Ex...

Está enfermedad se describe en Displasia mandíbuloacra (INSERM; ORPHANET)