Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distomatosis
Es un grupo de parasitosis debido a unos gusanos planos que viven en contacto con los epitelios. La clasificación clínica depende de el órgano infectado por los parasitos adultos:...
Códigos
CIE B660
Orphanet 1685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía 14
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distonía dopa-sensible autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G241
Orphanet 101151
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía 16
La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy raro descubierto recientemente, que se caracteriza por una distonía progresiva y de aparición temprana que afecta a las ex...
Códigos
CIE G241
OMIM 612067
Orphanet 210571
Ministerio 704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía 28
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G248
Orphanet 589618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G241
OMIM En revisión
Orphanet 156159
Ministerio 709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía asociada al ADN mitocondrial
La distonía mitocondrial de herencia materna es un trastorno neurológico poco frecuente relacionado con el ADN mitocondrial, clínicamente caracterizado por una distonía progresiva...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254851
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía cervical combinada
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G113
Orphanet 370114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía cervical de inicio en el adulto tipo DYT23
Es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por distonía cervical focal no progresiva, de inicio en adultos, que se manifiesta típicamente con tortícolis y, o...
Códigos
CIE G248
Orphanet 420492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía combinada persistente
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 391711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable...
Códigos
CIE G248
Orphanet 420485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonia de torsion de aparicion temprana
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G241
OMIM 128100
Ministerio 705
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía dopa-sensible
El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde d...
Códigos
Orphanet 255
- Actualización
- 29/05/2026