Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia platispondílica tipo Torrance
La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largo...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 85166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia pontino-tegmental cap
La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 269229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia pseudodiastrófica
Es un trastorno caracterizado por acortamiento rizomélico de las extremidades y deformidad grave del pie zambo, en asociación con luxaciones del codo y de la articulación interfalá...
Códigos
CIE Q788
OMIM 264180
Orphanet 85174
Ministerio 698
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia renal
Es una malformación renal poco frecuente en la que los riñones están presentes pero su desarrollo es anómalo, lo que deriva en una malformación de la arquitectura histológica del r...
Códigos
CIE Q614
Orphanet 93108
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia renal bilateral
Es una forma de displasia renal (DR), una malformación del tracto renal, caracterizada por un desarrollo anómalo o incompleto de ambos riñones. La DR bilateral puede ser segmentari...
Códigos
CIE Q614
Orphanet 93173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia renal unilateral
Es una forma de displasia renal (DR) caracterizada por el desarrollo anómalo o incompleto de un riñón. La DR unilateral puede ser segmentaria y de gravedad variable, correspondiend...
Códigos
CIE Q614
Orphanet 93172
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia renal-hepática-pancreática
La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreáti...
Códigos
CIE Q458
Orphanet 294415
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia retiniana ligada a X
Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por la proliferación anómala de tejido retiniano, que resulta en la formación de pliegues retinianos y provoc...
Códigos
CIE Q141
Orphanet 1852
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores aso...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 2831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia similar a Kniest letal
Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias a...
Códigos
CIE Q778
OMIM 245190
Orphanet 2347
Ministerio 687
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia SPONASTRIME
Es una displasia espondilometaepifisaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja con extremidades cortas (más acentuada en las extremidades inferiores) asociada a...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia supra-apical
Es una malformación de la nariz y la cavidad nasal, congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hipertrofia bulbosa del tejido blando, localizada e...
Códigos
CIE J348
Orphanet 466695
- Actualización
- 29/05/2026