Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distonía dopa-sensible autosómica dominante
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por una distonía de aparición en la infancia que presenta una respuesta notable y mantenida a bajas dosis de levodopa (...
Códigos
CIE G241
Orphanet 98808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) h...
Códigos
CIE G241
OMIM 605407
Orphanet 101150
Ministerio 706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuacione...
Códigos
CIE G241
Orphanet 70594
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonia focal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G243
OMIM En revisión
Orphanet 611284
Ministerio 707
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25
Es una forma de distonía focal caracterizada por distonía cervical, laríngea y de la mano-antebrazo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G241
Orphanet 329466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía focal, segmentaria o multifocal
Es un trastorno neurológico del movimiento poco frecuente caracterizado por contracciones musculares sostenidas de una única region anatómica que suelen producir movimientos de tor...
Códigos
Orphanet 1866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía generalizada aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 376724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía generalizada de las extremidades de inicio precoz
Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por posturas o contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas, que comienza típicamente en una sola ex...
Códigos
CIE G241
Orphanet 256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía genética rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 391799
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía mioclónica 15
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de distonía-mioclonía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G241
OMIM 607488
Orphanet 210566
Ministerio 708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía oromandibular
Es una forma de distonía focal que afecta a la parte inferior de la cara y de la mandíbula. Está caracterizada por movimientos involuntarios sostenidos o repetitivos de la mandíbul...
Códigos
CIE G244
Orphanet 93958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distonía paroxística
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 200037
- Actualización
- 29/05/2026