Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Displasia tanatofórica

Ministerio

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (D...

Códigos

CIE Q771 OMIM 156830 187600 187601 Orphanet 2655 Ministerio 771
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de deficiencia del crecimiento de las extremidades de menos del 5%, incurvación femoral (en forma de...

Códigos

CIE Q771 Orphanet 1860
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor...

Códigos

CIE Q771 Orphanet 93274
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q772 OMIM 187760 187770 Orphanet 3317 Ministerio 2094
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia toracomélica

No ministerio

La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pé...

Códigos

CIE Q772 Orphanet 1803
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrof...

Códigos

CIE Q824 OMIM 275450 Orphanet 3355 Ministerio 700
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia ungueal

No ministerio

Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por uñas quebradizas, finas, ásperas y de apariencia opaca con numerosas estrías longitudinales. En las formas más leve...

Códigos

CIE L603 Orphanet 79153
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía de las uñas aislada y poco frecuente. Se caracteriza por unas uñas en forma de garra, gruesas, hiperplásicas, duras e hiperpigmentadas, hiperqueratosis subungueal,...

Códigos

CIE Q846 Orphanet 280654
Actualización
29/05/2026