Enfermedad huérfana Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X #2831 La distonía-parkinsonismo ligada al X (XDP) es un trastorno degenerativo del movimiento caracterizado por un parkinsonismo de aparición en la edad adulta, acompañado con frecuencia... CIE G241 Orphanet 53351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B #6841 Es una enfermedad pulmonar intersticial, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por distrés respiratorio refractario, progresivo y potencialmente mortal en recién nacid... CIE P280 Orphanet 217563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante #6842 Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen genético con una presentación clínica muy variable, variando desde el síndrome de insuficiencia respirator... CIE J848 Orphanet 217566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular #1417 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (inclu... CIE Q818 OMIM 1867 Orphanet 1867 Ministerio 712 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia coriorretiniana aislada #10150 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519300 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia coriorretiniana sindrómica #10160 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519321 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal #2646 El término distrofia corneal engloba un grupo heterogéneo de enfermedades no inflamatorias bilaterales genéticamente determinadas, que están generalmente limitadas a la córnea. La... CIE H185 Orphanet 34533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal central discoide #5023 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia corneal cristalina de Schnyder (INSERM; ORPHANET) CIE H185 Orphanet 98968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal cristalina de Schnyder #5022 La distrofia corneal de Schnyder (SCD) es una forma rara de distrofia corneal (consulte este término) caracterizada por opacificación de la córnea o por cristales en el estroma cor... CIE H185 Orphanet 98967 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt #8083 La distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt es una forma muy rara de distrofia corneal, caracterizada por patrones variables de opacificación de la capa de Bowman de la córnea que se... CIE H185 Orphanet 293375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal de Meesmann #5011 La distrofia corneal de Meesmann (MECD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por pequeñas opacidades bilaterales puntiformes, entre redondas y ovaladas,... CIE H185 Orphanet 98954 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia corneal de Reis-Bücklers #5018 La distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD), también conocida como distrofia corneal granular tipo III, es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacid... CIE H185 Orphanet 98961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico