Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X
La distonía-parkinsonismo ligada al X (XDP) es un trastorno degenerativo del movimiento caracterizado por un parkinsonismo de aparición en la edad adulta, acompañado con frecuencia...
Códigos
CIE G241
Orphanet 53351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B
Es una enfermedad pulmonar intersticial, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por distrés respiratorio refractario, progresivo y potencialmente mortal en recién nacid...
Códigos
CIE P280
Orphanet 217563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante
Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen genético con una presentación clínica muy variable, variando desde el síndrome de insuficiencia respirator...
Códigos
CIE J848
Orphanet 217566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (inclu...
Códigos
CIE Q818
OMIM 1867
Orphanet 1867
Ministerio 712
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia coriorretiniana aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519300
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia coriorretiniana sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519321
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal
El término distrofia corneal engloba un grupo heterogéneo de enfermedades no inflamatorias bilaterales genéticamente determinadas, que están generalmente limitadas a la córnea. La...
Códigos
CIE H185
Orphanet 34533
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal central discoide
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia corneal cristalina de Schnyder (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H185
Orphanet 98968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal cristalina de Schnyder
La distrofia corneal de Schnyder (SCD) es una forma rara de distrofia corneal (consulte este término) caracterizada por opacificación de la córnea o por cristales en el estroma cor...
Códigos
CIE H185
Orphanet 98967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt
La distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt es una forma muy rara de distrofia corneal, caracterizada por patrones variables de opacificación de la capa de Bowman de la córnea que se...
Códigos
CIE H185
Orphanet 293375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal de Meesmann
La distrofia corneal de Meesmann (MECD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por pequeñas opacidades bilaterales puntiformes, entre redondas y ovaladas,...
Códigos
CIE H185
Orphanet 98954
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia corneal de Reis-Bücklers
La distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD), también conocida como distrofia corneal granular tipo III, es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacid...
Códigos
CIE H185
Orphanet 98961
- Actualización
- 29/05/2026