Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT13 #4910 Es una distonía de torsión primaria poco frecuente caracterizada por una distonía focal o segmentaria con inicio en la región cráneo-cervical o en las extremidades superiores. La e... CIE G241 Orphanet 98807 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT17 #9081 Es una distonía genética, poco frecuente y aislada, que se presenta inicialmente como tortícolis y que progresa hacia una distonía segmentaria o generalizada. También se producen d... CIE G241 Orphanet 370103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT2 #5177 Es una distonía aislada poco frecuente caracterizada por una distonía segmentaria que afecta principalmente a las extremidades distales y conduce a una postura anómala. Esta enferm... CIE G241 Orphanet 99657 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT21 #8375 Es un subtipo de distonía mixta con una forma de distonía de torsión pura de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET) CIE G241 Orphanet 306734 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT27 #9800 Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuen... CIE G241 Orphanet 464440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT4 #4908 La distonía primaria de tipo DYT4 se caracteriza principalmente por una distonía laríngea (que se manifiesta como una disfonía de susurro) y una distonía cervical (que se manifiest... CIE G241 Orphanet 98805 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía primaria tipo DYT6 #4909 Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabez... CIE G241 Orphanet 98806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía rara #2992 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto #6539 Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se suele presentar antes de los treinta años de edad y caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos pi... CIE G241 Orphanet 199351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonia-parkinsonismo de inicio rápido #3078 La distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) es un trastorno muy raro del movimiento que se caracteriza por la aparición abrupta de parkinsonismo y distonía, a menudo desencade... CIE G241 OMIM 128235 Orphanet 71517 Ministerio 710 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía-parkinsonismo inducido por cianuro #8367 Es un síndrome parkinsoniano poco frecuente que se desarrolla en individuos que sobreviven a un episodio de intoxicación aguda o exposición crónica a bajas dosis de cianuro. Se pre... CIE G212 Orphanet 306692 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía-parkinsonismo infantil #7079 La distonía-parkinsonismo infantil (IPD) es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia con parkinsonismo hipocinético y distonía... CIE G248 Orphanet 238455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico