Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una distonía de torsión primaria poco frecuente caracterizada por una distonía focal o segmentaria con inicio en la región cráneo-cervical o en las extremidades superiores. La e...

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29/05/2026

Es una distonía genética, poco frecuente y aislada, que se presenta inicialmente como tortícolis y que progresa hacia una distonía segmentaria o generalizada. También se producen d...

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29/05/2026

Es una distonía aislada poco frecuente caracterizada por una distonía segmentaria que afecta principalmente a las extremidades distales y conduce a una postura anómala. Esta enferm...

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29/05/2026

Es un subtipo de distonía mixta con una forma de distonía de torsión pura de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuen...

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29/05/2026

La distonía primaria de tipo DYT4 se caracteriza principalmente por una distonía laríngea (que se manifiesta como una disfonía de susurro) y una distonía cervical (que se manifiest...

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29/05/2026

Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabez...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se suele presentar antes de los treinta años de edad y caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos pi...

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29/05/2026

La distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) es un trastorno muy raro del movimiento que se caracteriza por la aparición abrupta de parkinsonismo y distonía, a menudo desencade...

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29/05/2026

Es un síndrome parkinsoniano poco frecuente que se desarrolla en individuos que sobreviven a un episodio de intoxicación aguda o exposición crónica a bajas dosis de cianuro. Se pre...

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29/05/2026

La distonía-parkinsonismo infantil (IPD) es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia con parkinsonismo hipocinético y distonía...

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29/05/2026