Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 9
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectasia del apéndice auricular derecho
La ectasia del apéndice auricular derecho, es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por el agrandamiento de la aurícula derecha sin ninguna otra lesión cardíaca a...
Códigos
CIE Q208
Orphanet 99101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectasia del apéndice auricular izquierdo
La ectasia del apéndice auricular izquierdo es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por la dilatación de la aurícula izquierda sin ninguna otra lesión cardíaca a...
Códigos
CIE Q208
Orphanet 99102
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectopia cordis
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal. Está caracterizada por la ubicación completa o parcial del corazón fuera de la cavidad...
Códigos
CIE Q248
Orphanet 448270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectopia del cristalino aislada
La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una signific...
Códigos
CIE Q121
OMIM 129600 225100 225200
Orphanet 1885
Ministerio 757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectopia lentis genética sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522554
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectopia lentis sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519292
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectopia tiroidea
La ectopia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por una localización ectópica de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo p...
Códigos
CIE E031
OMIM 218700 225250
Orphanet 95712
Ministerio 758
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectrodactilia con y sin otras manifestaciones
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498477
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectropión congénita
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q101
Orphanet 98570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectropión congénito aislado
El ectropión congénito aislado es una enfermedad ocular poco frecuente caracterizada por malposición congénita, uni- o bilateral, del párpado inferior o superior con eversión del m...
Códigos
CIE Q101
Orphanet 99171
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ectropión secundario
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE H021
Orphanet 98571
- Actualización
- 29/05/2026