Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Embriopatía diabética

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una serie de anomalías congénitas o complicaciones fetales/neonatales relacionadas con la diabetes de la madre. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE P004 Orphanet 1926
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por cocaína

No ministerio

Este término engloba un grupo de hallazgos clínicos observados en los recién nacidos expuestos in utero a cocaína, un estimulante del sistema nervioso central de acción rápida util...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 1911
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por fenobarbital

No ministerio

Es un trastorno teratológico asociado a una exposición intrauterina al fenobarbital durante el primer trimestre del embarazo. Los lactantes suelen permanecer asintomáticos, pero se...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 1919
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por indometacina

No ministerio

Este término hace referencia a las manifestaciones que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha consumido indometacina durante la gestación. La indometaci...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 1909
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La embriopatía por micofenolato de mofetilo (MMF) es un síndrome malformativo producido por el efecto teratogénico del MMF, un agente inmunosupresor muy eficaz ampliamente utilizad...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 268249
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por talidomida

Ministerio

Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utiliz...

Códigos

CIE Q868 OMIM En revisión Orphanet 3312 Ministerio 762
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por tolueno

No ministerio

Es un síndrome teratogénico del neurodesarrollo debido a una exposición al tolueno durante el desarrollo intrauterino. La enfermedad se caracteriza por prematuridad, bajo peso al n...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 1920
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Empiema pleural

No ministerio

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por el acúmulo de pus en la cavidad pleural, principalmente a consecuencia de una neumonía, aunque también por traumatismos...

Códigos

CIE J869 Orphanet 449266
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Encefalitis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 97275
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Encefalitis autoinmune

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 622014
Actualización
29/05/2026