Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 17q
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, talla baja, dismor...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 3379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 18q
Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsio...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 1716
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 19q
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 1717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 1p36
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de lev...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 20q
La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenot...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 22q
La trisomía terminal 22q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo variable caracterizado...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 2p
La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente va...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96070
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 2q
La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discap...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96094
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 3p
La trisomía terminal 3p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente va...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 4q
La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracter...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 5q
La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discap...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 6p
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q923
OMIM En revisión
Orphanet 1745
Ministerio 753
- Actualización
- 29/05/2026