Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El ectropión uveal congénito es un defecto raro, genético, no sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por la presencia de epitelio pigmentario del iris en la superficie ant...

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29/05/2026

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por edema pulmonar no cardiogénico que se produce en personas por lo demás sanas a los pocos días de un ascenso superior a 2...

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29/05/2026

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por un aumento localizado de la laxitud cutánea asociado a un retroceso cutáneo tardío q...

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29/05/2026

El elastofibroma dorsal es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna no encapsulada, de progresión lenta, a me...

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29/05/2026

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por manchas y/o placas simétricas asintomáticas y bien delimitadas de piel ligeramente a...

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29/05/2026

La elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico (EDP-PXE) es un proceso adquirido idiopático del tejido dérmico poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas...

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29/05/2026

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por pápulas o nódulos del color de la piel a amarillentos, aislados o múltiples, asintom...

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29/05/2026

Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, firmes, bien delimitadas, no foliculares, hipopigment...

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29/05/2026

Es un trastorno de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una erupción papular similar al pseudoxantoma elástico compuesta por unas pápulas no foliculares múltipl...

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29/05/2026

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por unas placas lineales similares a estrías, asintomáticas, palpables, hipertróficas o...

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29/05/2026

Es un trastorno adquirido y poco frecuente de las fibras elásticas de la dermis, caracterizado por una elastosis dérmica focal y la eliminación transepidérmica de fibras elásticas...

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29/05/2026

Es una anomalía biológica de carácter neurológico poco frecuente caracterizada por la elevación persistente de creatinfosfoquinasa sérica (CK) sin ninguna evidencia clínica, neurof...

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29/05/2026