Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 6q
La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caract...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 7p
La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 8q
La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracter...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96100
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación terminal 9q
La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado princi...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación tubular del esófago
Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por una segunda estructura con lumen individual y mucosa escamosa estratificada y mucosa musc...
Códigos
CIE Q398
Orphanet 100048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial de los autosomas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 12
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262658
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 18
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262767
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 5
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262211
- Actualización
- 29/05/2026