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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D581 Orphanet 98864
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eliptocitosis hereditaria

No ministerio

La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por a...

Códigos

CIE D581 Orphanet 288
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D581 Orphanet 98865
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriofetopatía infecciosa

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 232035
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno teratogénico poco frecuente, debido a la exposición a acitretina o etretinato durante el primer trimestre del embarazo, que conlleva un 20% de riesgo de malformacio...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 40366
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por crecimiento deficitario, dismorfia facial, y defectos neurales, del cráneo y de las extremidades como efecto secundario...

Códigos

CIE Q868 OMIM En revisión Orphanet 1908 Ministerio 760
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 251535
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármac...

Códigos

CIE Q868 OMIM En revisión Orphanet 1923 Ministerio 761
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad teratológica poco frecuente caracterizada por anomalías congénitas variables resultante de la exposición prenatal al propiltiouracilo debido a un tratamiento mate...

Códigos

CIE Q068 Orphanet 485358
Actualización
29/05/2026