Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Blount
La enfermedad de Blount se caracteriza por una alteración del crecimiento de la parte interior del extremo superior de la tibia, que evoluciona progresivamente produciendo unas pie...
Códigos
CIE M925
Orphanet 2768
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Brill-Zinsser
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A751
Orphanet 99990
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Buerger
Es una enfermedad vascular inflamatoria poco frecuente, no necrosante, no aterosclerótica, oclusiva, caracterizada por trombosis y recanalización que afecta a las arterias y venas...
Códigos
CIE I731
OMIM 211480
Orphanet 36258
Ministerio 794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de cadenas pesadas alfa
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (ECP) caracterizada por la producción de cadenas pesadas alfa monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. La ECP alfa se con...
Códigos
CIE C883
Orphanet 100025
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de cadenas pesadas gamma
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizado por la producción de cadenas pesadas gamma monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación c...
Códigos
CIE C882
Orphanet 100026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de cadenas pesadas mu
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizada por la producción de cadenas pesadas mu monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clín...
Códigos
CIE C882
Orphanet 100024
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Caffey
Es una displasia osteosclerótica caracterizada por inflamación aguda acompañada de una formación masiva de hueso nuevo perióstico que, por lo general, afecta a las diáfisis de los...
Códigos
CIE M898
Orphanet 1310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una for...
Códigos
CIE E752
OMIM 271900
Orphanet 141
Ministerio 795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Canavan grave
La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno neurodegenerativo de progreso rápido que se caracteriza por leucodistrofia con macrocefalia, retraso grave del desarrollo e hipo...
Códigos
CIE E752
Orphanet 314911
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Canavan leve
La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 314918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Caroli
Es una enfermedad hepática congénita poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas no obstructivas de los conductos biliares intrahepáticos y, ocasionalmente, extrahepáti...
Códigos
CIE Q446
OMIM 600643
Orphanet 53035
Ministerio 796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Castleman
Es un trastorno linfoproliferativo benigno que puede presentarse de forma localizada o multicéntrica. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, y van desde una linfadenopatía...
Códigos
CIE D477
OMIM 148000
Orphanet 160
Ministerio 797
- Actualización
- 29/05/2026