Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno,
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308712
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidroge
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 284435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidroge
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobi...
Códigos
CIE E740
Orphanet 284426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Es una enfermedad genética poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una deficiencia de la subunidad M o H de la lactato deshidrogenasa (LDH). Las caracterís...
Códigos
CIE E744
Orphanet 2364
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit int...
Códigos
CIE E740
OMIM 300257
Orphanet 34587
Ministerio 805
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio...
Códigos
CIE E740
OMIM 232300
Orphanet 365
Ministerio 967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de gluc...
Códigos
CIE E740
Orphanet 308552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
Es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida (DMAE), una miopatía metabólica degenerativa que afecta particularmente a los músculos resp...
Códigos
CIE E740
Orphanet 420429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1c
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa...
Códigos
CIE E740
Orphanet 79260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1d
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa...
Códigos
CIE E740
Orphanet 79261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante
Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas. Presenta el mismo fenotipo que la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica pero tiene una edad de aparición pre...
Códigos
CIE G300
OMIM 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606
Orphanet 1020
Ministerio 790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Behçet
Es una vasculitis multisistémica crónica y recurrente caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso...
Códigos
CIE M352
OMIM 109650
Orphanet 117
Ministerio 791
- Actualización
- 29/05/2026