Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a HHV-8
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D477
Orphanet 570438
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D477
Orphanet 570431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Castleman unicéntrica
Es una forma de la enfermedad de Castleman que suele ser asintomática o que puede presentarse con ganglios linfáticos agrandados. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D477
Orphanet 93685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 64746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lent...
Códigos
CIE G600
Orphanet 497757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizad...
Códigos
CIE G600
Orphanet 401964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lenta...
Códigos
CIE G600
Orphanet 487814
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculo...
Códigos
CIE G600
Orphanet 324611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los...
Códigos
CIE G600
Orphanet 435819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensitiva y motora que se presenta con debilidad muscular, más prominente en los miembros inf...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99946
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación má...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
Es una forma grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora que debuta en la 2ª o 3ª década de vida, caracterizada por ulceracione...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99936
- Actualización
- 29/05/2026