Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, afecta...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99937
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada principalmente por debilidad distal, que afecta predominantem...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o au...
Códigos
CIE G600
Orphanet 521414
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la march...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por debilidad simétrica que se da principalmente en los miemb...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora asociada al desarrollo de deformidades en los pies y dificultades al andar e...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición tardía con pérdida sensitiva grave (pareste...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición relativamente tardía, anomalías papilares y...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Es una polineuropatía de CMT sensitivo-motora axonal periférica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G600
Orphanet 99944
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora. En la única familia registrada hasta la fecha, el debut de esta variante se...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora caracterizada por ptosis congénita y cataratas tempranas asociadas a una n...
Códigos
CIE G600
Orphanet 228179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y at...
Códigos
CIE G600
Orphanet 284232
- Actualización
- 29/05/2026