Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente...
Códigos
CIE G600
Orphanet 329258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-...
Códigos
CIE G600
Orphanet 397735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado...
Códigos
CIE G600
Orphanet 447964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión len...
Códigos
CIE G600
Orphanet 488333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los paciente...
Códigos
CIE G600
Orphanet 435387
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inici...
Códigos
CIE G600
Orphanet 466768
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Es una forma grave de polineuropatía de CMT axonal sensitivo-motora de presentación precoz. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G600
Orphanet 101097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia...
Códigos
CIE G600
Orphanet 466775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobr
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. caracterizada por una polineuropatía axonal predominantemente motora debido a un defecto d...
Códigos
CIE G600
Orphanet 521411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 476123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 90114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante, caracterizada por dolor neuropático debilitante asociado a leve pérdida sensor...
Códigos
CIE G600
Orphanet 324585
- Actualización
- 29/05/2026