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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 268758
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espina bífida quística

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 268744
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 268762
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 268748
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espondiloencondrodisplasia

Ministerio

Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas...

Códigos

CIE Q777 OMIM 271550 Orphanet 1855 Ministerio 661
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Espongiosis medular renal

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del tracto renal caracterizado por una malformación dilatada de los túbulos colectores medulares (típicamente bilateral), y asociado a la formación d...

Códigos

CIE Q615 Orphanet 1309
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Esporotricosis

No ministerio

Es una infección causada por el hongo dimórfico Sporothrix schenckii, que por lo general se produce por inoculación traumática del hongo presente en suelos, plantas y materia orgán...

Códigos

CIE B420 Orphanet 826
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Esquistosomiasis

No ministerio

Es una enfermedad infecciosa producida por trematodos parásitos del género Schistosoma que colonizan los vasos sanguíneos humanos y liberan huevos que pueden producir reacciones gr...

Códigos

CIE B650 Orphanet 1247
Actualización
29/05/2026