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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Estenosis del seno coronario

No ministerio

Es una anomalía congénita poco frecuente del seno coronario caracterizada por estenosis del ostium, la luz o el origen, que conduce habitualmente a la dilatación del vaso. Los sínt...

Códigos

CIE Q211 Orphanet 99117
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por estrechamiento congénito de la anatomía ósea del canal espinal cervical (diámetro sagital

Códigos

CIE Q068 Orphanet 831
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis mitral congénita

No ministerio

La estenosis mitral congénita, es una malformación cardíaca congénita que comprende un espectro de anomalías del desarrollo morfológicamente heterogéneas que resultan en una obstru...

Códigos

CIE Q232 Orphanet 99057
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria caracterizada por una oclusión congénita, parcial o total, del orificio de la arteria coronaria izquierda o der...

Códigos

CIE Q245 Orphanet 99087
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La estenosis pulmonar periférica es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias que puede ocurrir en una o en múltiples localizaciones, de forma aislada o en asoc...

Códigos

CIE Q256 Orphanet 99084
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis sub-pulmonar

No ministerio

Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q243 Orphanet 3190
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis subaórtica fija

No ministerio

Es una malformación cardíaca poco frecuente caracterizada por la obstrucción, por tejido membranoso o fibromuscular, del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) por debajo...

Códigos

CIE Q244 Orphanet 3092
Actualización
29/05/2026