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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Esquizencefalia

Ministerio

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sus...

Códigos

CIE Q046 OMIM 269160 Orphanet 799 Ministerio 908
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estafiloma peripapilar

No ministerio

Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo con atrofia coriorretiniana que rodea un disco óptico de ap...

Códigos

CIE Q142 Orphanet 519400
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación aórtica poco frecuente con distintas formas de gravedad y de presentación clínica, que varían desde una presentación neonatal grave, a menudo asociada a muerte...

Códigos

CIE Q230 Orphanet 3093
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un estrechamiento congénito uni- o bilateral de la arteria renal, resultando en grave hipertensión arterial e insuficiencia...

Códigos

CIE Q271 Orphanet 97598
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía congénita vascular poco frecuente caracterizada por un estrechamiento de la vena cava inferior principalmente a nivel diafragmático o del segmento hepático, con o s...

Códigos

CIE Q260 Orphanet 99122
Actualización
29/05/2026