Enfermedad huérfana Estenosis subglótica congénita #5826 Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un estrechamiento total o parcial de la vía aérea superior que se extiende desde debajo de las cuerdas vocales hasta el ma... CIE Q311 Orphanet 141121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis supra valvular pulmonar #2362 Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET) CIE Q256 Orphanet 3192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis supravalvular aórtica #2363 Es una malformación aórtica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la luz de la aorta (próximo a su origen), pudiendo estar asociado o no a estenosis de otras arteri... CIE Q253 Orphanet 3193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis traqueal congénita #5828 Es una malformación poco frecuente caracterizada por el estrechamiento fijo de la luz traqueal debido principalmente a unos anillos de cartílago traqueales completos y una membrana... CIE Q321 Orphanet 141127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis tricuspídea congénita #4235 Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un estrechamiento del orificio de la válvula tricúspide debido a anomalías valvulares congénitas, como el... CIE Q224 Orphanet 95459 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis valvular pulmonar #5073 Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET) CIE Q221 Orphanet 99054 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estenosis valvular pulmonar congénita #2359 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar con una presentación clínica que puede variar desd... CIE Q221 OMIM 265500 Orphanet 3189 Ministerio 913 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estereotipias motoras #8383 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306765 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estesioneuroblastoma #1483 El esterineuroblastoma (ENB) es un tumor raro maligno de la cavidad nasal, que se origina a partir de las capas basales de las células olfatorias neuroepiteliales de la cavidad nas... CIE C300 OMIM En revisión Orphanet 1957 Ministerio 915 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estomatocitosis hereditaria #4640 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98365 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados #2373 La estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados (OHSt, en inglés) es un trastorno de la permeabilidad de la membrana de los hematíes a los cationes monovalentes y se ca... CIE D588 OMIM 185000 Orphanet 3203 Ministerio 916 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estomatocitosis hereditaria deshidratada #2372 La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación... CIE D588 Orphanet 3202 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico