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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un estrechamiento total o parcial de la vía aérea superior que se extiende desde debajo de las cuerdas vocales hasta el ma...

Códigos

CIE Q311 Orphanet 141121
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación aórtica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la luz de la aorta (próximo a su origen), pudiendo estar asociado o no a estenosis de otras arteri...

Códigos

CIE Q253 Orphanet 3193
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estenosis traqueal congénita

No ministerio

Es una malformación poco frecuente caracterizada por el estrechamiento fijo de la luz traqueal debido principalmente a unos anillos de cartílago traqueales completos y una membrana...

Códigos

CIE Q321 Orphanet 141127
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un estrechamiento del orificio de la válvula tricúspide debido a anomalías valvulares congénitas, como el...

Códigos

CIE Q224 Orphanet 95459
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar con una presentación clínica que puede variar desd...

Códigos

CIE Q221 OMIM 265500 Orphanet 3189 Ministerio 913
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estereotipias motoras

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 306765
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estesioneuroblastoma

Ministerio

El esterineuroblastoma (ENB) es un tumor raro maligno de la cavidad nasal, que se origina a partir de las capas basales de las células olfatorias neuroepiteliales de la cavidad nas...

Códigos

CIE C300 OMIM En revisión Orphanet 1957 Ministerio 915
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estomatocitosis hereditaria

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98365
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación...

Códigos

CIE D588 Orphanet 3202
Actualización
29/05/2026