Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica
Es una dermatosis tóxica poco frecuente con características clínicas e histológicas caracterizada por la destrucción y desprendimiento del epitelio de la piel y de las membranas mu...
Códigos
CIE L512
Orphanet 95455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro óculo-aurículo-vertebral
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
Es un trastorno poco frecuente de los arcos branquiales y del desarrollo del primordio de las extremidades caracterizado por un grado variable de malformaciones craneofaciales uni...
Códigos
CIE Q758
Orphanet 2549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por osteólisis periférica (especialmente carpo-tarsal), erosiones en las articulaciones interfalángicas, nó...
Códigos
CIE M895
Orphanet 371428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta
Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o s...
Códigos
CIE Q058
Orphanet 268369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta cervical
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta cervicotorácica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268397
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta torácica superior
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268740
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida abierta total
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida aislada
Es un grupo de trastornos poco frecuentes por defectos del tubo neural caracterizados por un cierre inadecuado de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario, no asociad...
Códigos
CIE D528
OMIM 601634
Orphanet 823
Ministerio 447
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Espina bífida lumbosacra abierta
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268388
- Actualización
- 29/05/2026