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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fibromatosis hialina juvenil

Ministerio

Es una fibromatosis hialina poco frecuente caracterizada por lesiones papulonodulares de la piel (especialmente, alrededor de la cabeza y cuello), masas de partes blandas, hipertro...

Códigos

CIE M728 OMIM 228600 Orphanet 2028 Ministerio 927
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE M892 Orphanet 2029
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibromatosis superficial

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 199257
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosarcoma

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE C499 Orphanet 2030
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una masa submucosa indolente de tamaño y extensión variables, que se origina, con mayor frecuencia, en la...

Códigos

CIE J398 Orphanet 449566
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva que afecta al núcleo/nervio oculomotor y/o troclear y sus músculos...

Códigos

CIE H498 Orphanet 45358
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una miocardiopatía restrictiva que ocurre casi exclusivamente en niños y jóvenes adultos en regiones tropicales y subtropicales. Se caracteriza por fibrosis endomiocárdica que a...

Códigos

CIE I423 Orphanet 75565
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por fibrosis progresiva de los tractos portales debido al cese de la maduración de la placa ductal de los con...

Códigos

CIE Q446 Orphanet 485426
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosis pulmonar idiopática

Ministerio

Es una enfermedad pulmonar intersticial de mal pronóstico que se caracteriza por la formación progresiva de tejido cicatricial intrapulmonar en ausencia de una causa conocida. (INS...

Códigos

CIE J841 OMIM 178500 616371 616373 Orphanet 2032 Ministerio 930
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosis quística

Ministerio

Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones...

Códigos

CIE E840 OMIM 219700 Orphanet 586 Ministerio 931
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por inflamación y fibrosis potencialmente destructiva y formadora de masas en los tejidos blandos del retroperit...

Códigos

CIE K662 Orphanet 49041
Actualización
29/05/2026