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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fibromatosis hialina juvenil

#1527

Es una fibromatosis hialina poco frecuente caracterizada por lesiones papulonodulares de la piel (especialmente, alrededor de la cabeza y cuello), masas de partes blandas, hipertro...

CIE M728 OMIM 228600
Orphanet
2028
Ministerio
927
Actualización
29/05/2026
#1528

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

CIE M892
Orphanet
2029
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibromatosis superficial

#6516

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
199257
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosarcoma

#1529

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE C499
Orphanet
2030
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9695

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una masa submucosa indolente de tamaño y extensión variables, que se origina, con mayor frecuencia, en la...

CIE J398
Orphanet
449566
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva que afecta al núcleo/nervio oculomotor y/o troclear y sus músculos...

CIE H498
Orphanet
45358
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3129

Es una miocardiopatía restrictiva que ocurre casi exclusivamente en niños y jóvenes adultos en regiones tropicales y subtropicales. Se caracteriza por fibrosis endomiocárdica que a...

CIE I423
Orphanet
75565
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9951

Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por fibrosis progresiva de los tractos portales debido al cese de la maduración de la placa ductal de los con...

CIE Q446
Orphanet
485426
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosis pulmonar idiopática

#1531

Es una enfermedad pulmonar intersticial de mal pronóstico que se caracteriza por la formación progresiva de tejido cicatricial intrapulmonar en ausencia de una causa conocida. (INS...

CIE J841 OMIM 178500 616371 616373
Orphanet
2032
Ministerio
930
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibrosis quística

#527

Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones...

CIE E840 OMIM 219700
Orphanet
586
Ministerio
931
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por inflamación y fibrosis potencialmente destructiva y formadora de masas en los tejidos blandos del retroperit...

CIE K662
Orphanet
49041
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026