Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Extrofia vesical
Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada por una placa vesical evaginada, epispadias y un defecto...
Códigos
CIE Q641
Orphanet 93930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Facomatosis cesioflammea
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q858
Orphanet 79483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Facomatosis cesiomarmorata
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q858
Orphanet 79484
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Facomatosis pigmento-querátótica
Es un nevo epidérmico poco frecuente caracterizado por la asociación de nevos lentiginosos moteados con nevos sebáceos, epidérmicos y anomalías extracutáneas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q858
Orphanet 2874
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Facomatosis pigmentovascular
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la co-ocurrencia de un nevo vascular extenso (típicamente nevus flammeus) y un nevo pigmentario, potencialmente asociados...
Códigos
CIE Q858
Orphanet 2875
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Facomatosis spilorosea
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q858
Orphanet 79485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 169826
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fallo autonómico puro
El fallo autonómico puro (FAP) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la rama simpática del sistema nervioso central autónomo y que se manifiesta con hipotensión ortostát...
Códigos
CIE G908
OMIM En revisión
Orphanet 441
Ministerio 917
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fallo ovárico prematuro genético no adquirido
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 485382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Familial hyperaldosteronism type IV
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642671
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fascitis eosinofílica
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y engrosamiento de la fascia, normalmente asociado con eosinofilia periférica. Se prese...
Códigos
CIE M354
OMIM 226350
Orphanet 3165
Ministerio 918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fascitis nodular
Es un tumor de partes blandas poco frecuente caracterizado por una masa única (o solitaria) fibrosa , que se desarrolla habitualmente en el tejido subcutáneo, compuesto por células...
Códigos
CIE M798
Orphanet 477742
- Actualización
- 29/05/2026