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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fibrocondroma cervicofacial

No ministerio

Es un condroma extra-esquelético poco frecuente localizado en la región de la cabeza y del cuello. Por lo general está caracterizado histológicamente por lóbulos de cartílago hiali...

Códigos

CIE Q188 Orphanet 141067
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos g...

Códigos

CIE M611 OMIM 135100 Orphanet 337 Ministerio 923
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroelastosis endocárdica

No ministerio

La fibroelastosis endomiocárdica es una causa de insuficiencia cardiaca inexplicada durante la infancia. Es el resultado de un engrosamiento difuso del endocardio que deriva en mio...

Códigos

CIE I424 Orphanet 2022
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por fibroelastosis subpleural y parenquimatosa importante con fibrosis pleural, que afecta predominantemente a...

Códigos

CIE J841 Orphanet 494428
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D239 OMIM En revisión Orphanet 338 Ministerio 924
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una fibromatosis superficial poco frecuente caracterizada por un tumor fibroso benigno compuesto por fibroblastos diferenciados, localmente invasivo, de crecimiento lento y subc...

Códigos

CIE M728 Orphanet 199260
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma condromixoide

No ministerio

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión benigna compuesta por lóbulos de células fusiformes o estrelladas con una abundante matriz mixoide o condroide. El tumo...

Códigos

CIE D169 Orphanet 404507
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma osificante familiar

No ministerio

Es una enfermedad ósea de base genética poco frecuente caracterizada por lesiones maxilares fibrocemento-óseas benignas, indoloras y multifocales, que se expanden progresivamente,...

Códigos

CIE D164 Orphanet 435329
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma ovárico

No ministerio

Es un tumor ovárico benigno poco frecuente de origen en el cordón sexual/ estroma caracterizado por una masa abdominal que puede presentarse con dolor abdominal, distensión o menor...

Códigos

CIE D27 Orphanet 314473
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno tumoral cutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas benignas, asintomáticas, blancas o de color carne, de inicio en la infanci...

Códigos

CIE D239 Orphanet 538756
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibromatosis digital infantil

No ministerio

Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de unos nódulos, múltiples o aislados, indurados, de coloración carne o rosada, generalme...

Códigos

CIE M728 Orphanet 199267
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La fibromatosis gingival hereditaria (HGF) es una hiperplasia fibrosa no inflamatoria, de progresión lenta, poco frecuente y benigna, de las encías maxilares y mandibulares que gen...

Códigos

CIE K061 Orphanet 2024
Actualización
29/05/2026