Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Fenilcetonuria
Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina...
Códigos
CIE E700
OMIM 261600
Orphanet 716
Ministerio 920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fenilcetonuria clásica
Es una forma grave de fenilcetonuria (PKU) debida a la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, que se caracteriza en los pac...
Códigos
CIE E700
Orphanet 79254
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fenilcetonuria leve
Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a...
Códigos
CIE E701
Orphanet 79253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fenilcetonuria materna
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimien...
Códigos
CIE E701
OMIM 261600
Orphanet 2209
Ministerio 997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fenómeno de Marcus-Gunn invertido
El fenómeno de Marcus-Gunn invertido es una sincinesia congénita poco frecuente en la que la apertura de la mandíbula mediante el músculo pterigoideo (al comer o bostezar) provoca...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 98951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
El feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor son tumores productores de catecolaminas, aislados, no-familiares, que se desarrollan a partir de células neuroendocrinas cromaf...
Códigos
CIE D350
Orphanet 276621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Feocromocitoma-paraganglioma
Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células cromafines de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de los ganglios simpáticos y parasimpáticos (paraganglioma...
Códigos
Orphanet 573163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Es un feocromocitoma/paraganglioma hereditario poco frecuente que surge de las células cromafines neuroendocrinas de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de cualquier paragangl...
Códigos
CIE C741
Orphanet 29072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fibrilación auricular familiar
La fibrilación auricular familiar es una enfermedad cardíaca poco frecuente y genéticamente heterogénea caracterizada por la activación errática de las aurículas con una respuesta...
Códigos
CIE I489
Orphanet 334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
Es una enfermedad del ritmo cardíaco, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por fibrilación ventricular en ausencia de cualquier otra cardiopatía estructural o funcion...
Códigos
CIE I490
Orphanet 228140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fibroadenoma gigante de mama
El adenofibroma gigante de mama es un tumor fibroepitelial benigno poco frecuente que suele manifestarse como una masa unilateral >5 cm, indolora, firme, móvil y de crecimiento len...
Códigos
CIE D24
Orphanet 180267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Fibrocondrogenesis
La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica noenatal letal poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito once casos. La cara es distintiva y se caracteriza por ojos p...
Códigos
CIE Q777
OMIM 228520 614524
Orphanet 2021
Ministerio 922
- Actualización
- 29/05/2026