Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hemoglobinuria paroxística por frío
La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune (AIHA, consulte este término), causada por la presencia en sangre de autoanticuerpo...
Códigos
CIE D596
Orphanet 90035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemopatía linfoide
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 171898
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemopatía mieloide
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 171895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemorragia alveolar difusa
Es una enfermedad poco frecuente catalogada como enfermedad huérfana en los registros europeos y estadounidense. Los hallazgos incluyen sangrado difuso en los espacios alveolares,...
Códigos
CIE R048
Orphanet 90060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares raros del sistema nervioso central caracterizado por un depósito de amiloide e...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 85458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida
Es una enfermedad neurológica poco frecuente, grave y potencialmente mortal, caracterizada por la ruptura espontánea de un aneurisma intracraneal en el espacio subaracnoideo. Por l...
Códigos
CIE I609
Orphanet 90065
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
Está enfermedad se describe en Insuficiencia suprarrenal aguda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E274
Orphanet 319205
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemosiderosis pulmonar idiopática
La hemosiderosis pulmonar idiopática es una enfermedad respiratoria debida a episodios repetidos de hemorragia alveolar difusa sin una causa subyacente aparente, y afecta principal...
Códigos
CIE E831+
Orphanet 99931
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemosiderosis pulmonar secundaria
La hemosiderosis pulmonar secundaria es una enfermedad respiratoria debida a un depósito de macrófagos cargados de hemosiderina en los pulmones como resultado de una repetida hemor...
Códigos
CIE E831+
Orphanet 99930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hendidura cervical de la línea media
Es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la presencia al nacimiento de un defecto cutáneo vertical, atrófico y generalmente eritematoso localizada en la línea med...
Códigos
CIE Q188
Orphanet 141288
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hendidura del velo del paladar
La hendidura del velo del paladar o paladar blando es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q353
Orphanet 99772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hendidura esternal
La hendidura esternal es una malformación torácica congénita idiopática poco frecuente caracterizada por un defecto de fusión esternal, que puede ser completo o parcial (bien super...
Códigos
CIE Q767
OMIM En revisión
Orphanet 2017
Ministerio 981
- Actualización
- 29/05/2026