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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#6879

La hemocromatosis hereditaria rara comprende las formas raras de la hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro...

Orphanet
220489
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemocromatosis neonatal

#408

Es un trastorno de almacenamiento de hierro presente al nacimiento que difiere de la hemocromatosis del adulto con respecto a su origen molecular. (INSERM; ORPHANET)

CIE E831 OMIM 231100
Orphanet
446
Ministerio
978
Actualización
29/05/2026
#10835

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
648569
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemocromatosis tipo 4

#5748

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SLC40A1-related hemochromatosis (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
139491
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia

#410

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o sangrado prolongado debido a un déficit de factor VIII o IX. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
448
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia A

#4963

Es una enfermedad hematológica poco frecuente de origen genético y caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit del factor VIII. (INSERM; ORPHANET)

CIE D66 OMIM 306700
Orphanet
98878
Ministerio
505
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia A adquirida

#10566

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D684
Orphanet
599480
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia A grave

#6198

Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica

CIE D66
Orphanet
169802
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia A leve

#6200

Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuenci...

CIE D66
Orphanet
169808
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia A moderada

#6199

Es una forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiencia del factor VIII (actividad biológica entre 1 y 5 UI/dl) que provoca sangrado anómalo como resultado de...

CIE D66
Orphanet
169805
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia adquirida

#3104

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores d...

Orphanet
73274
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026