Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hemocromatosis digénica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 648581
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemocromatosis hereditaria rara
La hemocromatosis hereditaria rara comprende las formas raras de la hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro...
Códigos
Orphanet 220489
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemocromatosis neonatal
Es un trastorno de almacenamiento de hierro presente al nacimiento que difiere de la hemocromatosis del adulto con respecto a su origen molecular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E831
OMIM 231100
Orphanet 446
Ministerio 978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemocromatosis no asociada al gen HFE
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 648569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemocromatosis tipo 4
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SLC40A1-related hemochromatosis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 139491
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o sangrado prolongado debido a un déficit de factor VIII o IX. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia A
Es una enfermedad hematológica poco frecuente de origen genético y caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit del factor VIII. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D66
OMIM 306700
Orphanet 98878
Ministerio 505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia A adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599480
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia A grave
Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica
Códigos
CIE D66
Orphanet 169802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia A leve
Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuenci...
Códigos
CIE D66
Orphanet 169808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia A moderada
Es una forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiencia del factor VIII (actividad biológica entre 1 y 5 UI/dl) que provoca sangrado anómalo como resultado de...
Códigos
CIE D66
Orphanet 169805
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia adquirida
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores d...
Códigos
Orphanet 73274
- Actualización
- 29/05/2026