Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hemofilia B
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit de factor IX. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D67
OMIM 300746
Orphanet 98879
Ministerio 502
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia B adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia B grave
Es una forma grave de hemofilia B caracterizada por una gran deficiencia del factor IX (actividad biológica
Códigos
CIE D67
Orphanet 169793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia B leve
Es una forma leve de hemofilia B caracterizada por una pequeña deficiencia del factor IX (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia...
Códigos
CIE D67
Orphanet 169799
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia B Leyden
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D67
Orphanet 617930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemofilia B moderada
Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia...
Códigos
CIE D67
Orphanet 169796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinopatía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68364
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinopatía genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 466066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinopatía Toms River
Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles...
Códigos
CIE D582
Orphanet 280615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinosis C
Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina C, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones cl...
Códigos
CIE D582
OMIM En revisión
Orphanet 2132
Ministerio 971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinosis E
La enfermedad de la hemoglobina E (HbE) es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina E, con una prese...
Códigos
CIE D582
Orphanet 2133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, fallo de la médula ósea y eventos trombóticos frecuent...
Códigos
CIE D595
OMIM 300818 615399
Orphanet 447
Ministerio 979
- Actualización
- 29/05/2026