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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hepatitis delta

No ministerio

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de hepatitis aguda como resultado de la infección por el virus de la hepatitis delta. Ocasionalmente,...

Códigos

CIE B170 Orphanet 402823
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis viral fulminante

No ministerio

La hepatitis viral fulminante es un deterioro rápido y grave de las funciones del hígado (insuficiencia hepática aguda) junto con encefalopatía hepática, y que se desarrolla menos...

Códigos

CIE K72 Orphanet 35063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatoblastoma

No ministerio

Es un tumor hepático maligno que afecta habitualmente a la población pediátrica y que se origina mayoritariamente en un hígado que, por lo demás, está sano. Los signos más comunes...

Códigos

CIE C222 Orphanet 449
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, pudiendo tratarse de una malformación diafragmática no sindrómica (70%) o sindrómica (30%), caracterizada por...

Códigos

CIE Q790 OMIM 142340 222400 306950 610187 Orphanet 2140 Ministerio 985
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heteroplasia ósea progresiva

No ministerio

Es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente caracterizado clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en...

Códigos

CIE M615 Orphanet 2762
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotaxia

Ministerio

El término heterotaxia proviene de las palabras griegas heteros (diferente) y taxis (ordenamiento). Se trata de la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o to...

Códigos

CIE Q893 OMIM 270100 306955 601086 605376 606325 613751 614 Orphanet 450 Ministerio 987
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotaxia viscero-atrial

No ministerio

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la transposición especular total de las vísceras torácicas y abdominales sobre el eje sagital...

Códigos

CIE Q893 Orphanet 101063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotopia glial nasal

No ministerio

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo que, por lo general, se presenta al nacimiento o en la infancia temprana (excepcionalmente en la edad adulta) con una masa benigna no...

Códigos

CIE Q308 Orphanet 141112
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotopia neuronal nodular

No ministerio

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como p...

Códigos

CIE Q048 Orphanet 2149
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anómala en la que un subconjunto de neuronas no migra a la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos que...

Códigos

CIE Q048 Orphanet 98892
Actualización
29/05/2026