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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hemimelia cubital

#3980

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial del cúbito. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q715
Orphanet
93320
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia fibular

#3983

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidadades caracterizada por la ausencia total o parcial del hueso del peroné acompañada de displasia e hipoplasia tibial y...

CIE Q726 OMIM En revisión
Orphanet
93323
Ministerio
974
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia radial

#3981

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por ausencia parcial o total del radio. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q714
Orphanet
93321
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia tibial

#3982

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q725 OMIM 275220
Orphanet
93322
Ministerio
975
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimielomeningocele

#10796

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645388
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimielosquisis

#10797

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645393
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemiplejia alternante

#6702

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
209978
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1613

Es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) qu...

CIE G98
Orphanet
2131
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La hemocromatosis de tipo 2 (también llamada hemocromatosis juvenil) es la forma más temprana y grave de la hemocromatosis hereditaria (HH) rara (ver este término), un grupo de enf...

CIE E831
Orphanet
79230
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6908

La hemocromatosis tipo 3 es una forma rara de hemocromatosis hereditaria (HH) (consulte este término), grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una acumulación e...

CIE E831
Orphanet
225123
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026