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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hemimelia cubital

No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial del cúbito. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q715 Orphanet 93320
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia fibular

Ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidadades caracterizada por la ausencia total o parcial del hueso del peroné acompañada de displasia e hipoplasia tibial y...

Códigos

CIE Q726 OMIM En revisión Orphanet 93323 Ministerio 974
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia radial

No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por ausencia parcial o total del radio. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q714 Orphanet 93321
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia tibial

Ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q725 OMIM 275220 Orphanet 93322 Ministerio 975
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimielomeningocele

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

Orphanet 645388
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimielosquisis

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

Orphanet 645393
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemiplejia alternante

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 209978
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) qu...

Códigos

CIE G98 Orphanet 2131
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por ataques recurrentes de gritos o llantos nocturnos seguidos o acompañados por hemiplejia unilateral o, en ocasiones, b...

Códigos

CIE G819 OMIM En revisión Orphanet 209973 Ministerio 977
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hemocromatosis de tipo 2 (también llamada hemocromatosis juvenil) es la forma más temprana y grave de la hemocromatosis hereditaria (HH) rara (ver este término), un grupo de enf...

Códigos

CIE E831 Orphanet 79230
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hemocromatosis tipo 3 es una forma rara de hemocromatosis hereditaria (HH) (consulte este término), grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una acumulación e...

Códigos

CIE E831 Orphanet 225123
Actualización
29/05/2026