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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende por debajo de las cuerdas vocales a través del cartílago cricoides, con trastornos...

Códigos

CIE Q321 Orphanet 93939
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende a través del cartílago cricoides, a veces dentro de la tráquea cervical, con trast...

Códigos

CIE Q321 Orphanet 93940
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una grave anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende dentro de la tráquea torácica, en ocasiones hasta la carina, con dificultade...

Códigos

CIE Q321 Orphanet 93941
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hendidura media del labio superior y del maxilar es una anomalía congénita poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizada por una hendidura vertical en la...

Códigos

CIE Q188 Orphanet 141239
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hendidura medio-facial

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 141234
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hendidura nasal paramediana

No ministerio

Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por coloboma uni- o bilateral de la nariz, que varía en gravedad desde una pequeña hendidura, que produce una...

Códigos

CIE Q188 Orphanet 141242
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune

Ministerio

Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por inflamación hepática inmunomediada, aguda o crónica, que se presenta clínicamente como hepatitis criptogénica, con hepat...

Códigos

CIE K754 OMIM En revisión Orphanet 2137 Ministerio 983
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por los rasgos de la hepatitis autoinmune clásica (es decir, presentación clínica como hepatitis criptogénica aguda o crónica, he...

Códigos

CIE K754 Orphanet 563589
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune tipo 1

No ministerio

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elev...

Códigos

CIE K754 Orphanet 563576
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune tipo 2

No ministerio

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elev...

Códigos

CIE K754 Orphanet 563581
Actualización
29/05/2026