Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipertensión portal no cirrótica familiar de inicio precoz
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad vascular portosinusoidal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K768
Orphanet 494348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 275837
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo neonatal por defici
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE P280
OMIM En revisión
Ministerio 2176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión pulmonar rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 71198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertermia maligna de la anestesia
Es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los gases anestésicos volátiles potentes tales como el halotano, sevofl...
Códigos
CIE T883
Orphanet 423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertermia maligna inducida por el ejercicio
Es una enfermedad poco frecuente con hipertermia maligna que se caracteriza por una hipertermia potencialmente mortal inducida por el ejercicio con una temperatura corporal superio...
Códigos
CIE T883
Orphanet 466650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertiroidismo familiar gestacional
Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de origen genético caracterizado por hiperémesis gravídica asociada a hipertiroidismo debido a la hipersensibilidad del receptor de t...
Códigos
CIE O992
Orphanet 99819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH
Es una forma de hipertiroidismo poco frecuente caracterizada por formas clínicas que van de leves a graves, presencia de bocio, ausencia de rasgos autoinmunes, recaídas frecuentes...
Códigos
CIE E058
Orphanet 424
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertiroidismo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertiroxinemia disprealbuminémica eutiroidea
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E078
Orphanet 597939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertricosis cervical anterior aislada
Es una forma poco frecuente de hipertricosis localizada, caracterizada por el crecimiento del cabello cerca de la prominencia laríngea durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L682
OMIM 600457
Orphanet 3387
Ministerio 1016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X
La hipertricosis generalizada congénita ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se cara...
Códigos
CIE Q842
Orphanet 79495
- Actualización
- 29/05/2026