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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipoalfalipoproteinemia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 31153
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipobetalipoproteinemia

No ministerio

La hipobetalipoproteinemia (HBL) constituye un grupo de enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas caracterizado por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percent...

Códigos

Orphanet 31154
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno de la homeostasis del calcio que se caracteriza por una hipocalcemia de niveles variables, con niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea (PTH) y calciuria...

Códigos

CIE E208 Orphanet 428
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipocondrogénesis

No ministerio

Está enfermedad se describe en Acondrogénesis (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q770 Orphanet 93297
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El hipocratismo digital aislado congénito es una genodermatosis rara caracterizada por una hipertrofia del segmento terminales de los dedos de manos y pies, con engrosamiento de la...

Códigos

CIE Q681 Orphanet 217059
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipofibrinogenemia familiar

No ministerio

La hipofibrinogenemia familiar es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas hemorrágicos leves después de un traumatismo o cirugía debido a una concentración reduci...

Códigos

CIE D682 Orphanet 101041
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipofisitis primaria

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 95506
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipofosfatasia

Ministerio

Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que...

Códigos

CIE E833 OMIM 146300 241500 241510 Orphanet 436 Ministerio 1023
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja dens...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247667
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipofosfatasia del adulto

No ministerio

Es una forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalacia, condrocalcinosis, osteoartropatía, fracturas por estrés y anomalías dentales de inicio en la edad adul...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247676
Actualización
29/05/2026