Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipoacondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE Q774
OMIM 146000
Orphanet 429
Ministerio 1022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia genética postlocutiva no sindrómica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H905
Orphanet 216452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia genética prelocutiva no sindrómica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H905
Orphanet 216445
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia neurosensorial a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústic
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H833
Orphanet 90059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara
Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H903
Orphanet 90641
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA
Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H903
Orphanet 90635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB
Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H903
Orphanet 90636
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara ligada al cromosoma X tipo DFN
Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H903
Orphanet 90625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoaldosteronismo familiar
Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico...
Códigos
CIE E274
Orphanet 427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz
Es un tipo poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por vómitos, diarrea, deshidratación grave y fallo de medro de inicio tempranp durante el periodo de lactanci...
Códigos
CIE E274
Orphanet 556030
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoaldosteronismo familiar de inicio tardío
Es una forma poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por niveles anormalmente bajos de aldosterona plasmática con una actividad elevada de la renina plasmática,...
Códigos
CIE E274
Orphanet 556037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoaldosteronismo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181419
- Actualización
- 29/05/2026