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Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
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Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo,...
Códigos
CIE E250
Orphanet 90794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virili...
Códigos
CIE E250
Orphanet 315306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simpl
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilizació...
Códigos
CIE E250
Orphanet 315311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR
Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E250
Orphanet 325524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR
Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E250
Orphanet 325529
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR
Es una forma grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por insuficiencia suprarrenal grave y síndrome del sexo inverso varones. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E250
Orphanet 90790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC) poco frecuente caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en...
Códigos
CIE E250
Orphanet 90795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1) y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, exceso de...
Códigos
CIE E250
Orphanet 90793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debida a la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2) y caracterizada por HSC con y sin...
Códigos
CIE E250
Orphanet 90791
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los g...
Códigos
CIE E250
Orphanet 95699
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperplasia suprarrenal primaria unilateral
La hiperplasia suprarrenal primaria unilateral (PUAH; por sus siglas en inglés) es una forma de (hiper)aldosteronismo primario (AP; consulte este término) que puede corregirse quir...
Códigos
CIE E260
Orphanet 231580
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperprolactinemia familiar
La hiperprolactinemia familiar es un trastorno endocrino, genético y poco frecuente, caracterizado por niveles séricos de prolactina persistentemente elevados (no asociados con la...
Códigos
CIE E221
Orphanet 397685
- Actualización
- 29/05/2026