Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras
La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se cara...
Códigos
CIE Q842
OMIM 145701
Orphanet 1023
Ministerio 1584
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertricosis cubital
Es una anomalía poco frecuente del pelo caracterizada por hipertricosis bilateral simétrica, congénita o de inicio temprano, localizada en la superficie extensora de las extremidad...
Códigos
CIE Q842
OMIM 139600
Orphanet 2220
Ministerio 1018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertricosis lanuginosa adquirida
Es una enfermedad paraneoplásica cutánea poco frecuente que se caracteriza por la presencia excesiva de pelo tipo lanugo en la piel glabra de la cara, cuello, tronco y extremidades...
Códigos
CIE L681
OMIM En revisión
Orphanet 2221
Ministerio 1019
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertricosis lanuginosa congénita
La hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad congénita de la piel poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de 3 a 5 cm. de largo en todo el...
Códigos
CIE Q842
OMIM 145700 145701 307150
Orphanet 2222
Ministerio 1020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria
La hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por hepatomegalia masiva de moderada a grave...
Códigos
CIE K760
Orphanet 300293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertriptofanemia familiar
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por hipertriptofanemia e hiperserotonemia congénitas. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque se...
Códigos
CIE E708
Orphanet 2224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertrofia de las extremidades inferiores
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores a...
Códigos
CIE Q742
Orphanet 295051
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertrofia de las extremidades superiores
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q740
Orphanet 295049
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertrofia juvenil familiar de la mama
Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico,...
Códigos
CIE N62
Orphanet 180176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertrofia muscular asociada a la miostatina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedades genéticas raras (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 275534
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro)...
Códigos
CIE E832
Orphanet 251523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipo crónico
Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por contracciones espasmódicas involuntarias de los músculos inspiratorios sincronizadas con el cierre de la laringe que...
Códigos
CIE G258
OMIM En revisión
Orphanet 396
Ministerio 1021
- Actualización
- 29/05/2026