Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hiperprolinemia tipo 1
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia d...
Códigos
CIE E725
Orphanet 419
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperprolinemia tipo 2
La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo...
Códigos
CIE E725
Orphanet 79101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperqueratosis acral focal
Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas y placas hiperqueratósicas, generalmente asintomáticas, de color amarillento/carne, en las palmas y...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 308013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperqueratosis lenticularis persistans
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas pápulas hiperqueratósicas de color marrón rojizo, generalmente asintomáticas, localizadas principalmente en las extr...
Códigos
CIE L988
Orphanet 409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipersomnia idiopática
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por somnolencia diurna excesiva con siestas largas no reparadoras, y/o sueño nocturno prolongado y sin interrupciones, al...
Códigos
CIE F511
OMIM En revisión
Orphanet 33208
Ministerio 1012
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar
Es un grupo de enfermedades caracterizadas por una elevada resistencia arterial pulmonar conducente a una insuficiencia cardíaca derecha. La HAP es progresiva y potencialmente fata...
Códigos
Orphanet 182090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica
La hipertensión arterial pulmonar asociada con anemia hemolítica crónica (HAP-CHA) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial p...
Códigos
Orphanet 275828
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita
La hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía congénita (PAH-CHD, por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una r...
Códigos
Orphanet 275803
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complic...
Códigos
Orphanet 275798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis
La hipertensión arterial pulmonar asociada a la esquistosomiasis (PAHS; por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resiste...
Códigos
Orphanet 275823
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal
La hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal (HAP-HP) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar...
Códigos
Orphanet 275813
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad
Es un grupo de trastornos que derivan en HAP; enfermedades del tejido conjuntivo (lupus eritematoso, esclerosis sistémica y enfermedad mixta del tejido conjuntivo), cardiopatía con...
Códigos
Orphanet 275791
- Actualización
- 29/05/2026