Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una variante clínica poco frecuente de la ictiosis epidermolítica (IE) caracterizada por la presencia de un fenotipo ampollar al nacimiento y por el desarrollo, desde la infanci...

Códigos

CIE Q803 Orphanet 281139
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en un...

Códigos

CIE Q803 OMIM 113800 607602 Orphanet 312 Ministerio 890
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de be...

Códigos

CIE Q808 Orphanet 512103
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La ictiosis epidermolítica superficial (SEI) es una ictiosis queratinopática rara (KI; consulte este término) caracterizada por la presencia al nacimiento de ampollas y erosiones s...

Códigos

CIE Q808 OMIM 146800 Orphanet 455 Ministerio 1070
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis exfoliante

No ministerio

La ictiosis exfoliativa es un tipo de ictiosis congénita, no-sindrómica, hereditaria, caracterizada por la aparición en la lactancia de descamación palmoplantar de la piel (agravad...

Códigos

CIE Q808 Orphanet 289586
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis hereditaria

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183435
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 281082
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 281085
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ictiosis histrix de Curth-Macklin (IHCM) es un tipo poco frecuente de ictiosis queratinopática (consulte este término), caracterizada por la presencia de lesiones hiperqueratóti...

Códigos

CIE Q808 Orphanet 79503
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis histrix gravior

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ictiosis histrix de Curth-Macklin (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q800 Orphanet 79504
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis lamelar

Ministerio

Es una ictiosis congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la presencia de grandes escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa. (INSERM; ORPHAN...

Códigos

CIE Q802 OMIM 242300, 601277, 604777, 606545, 612281, 61394 Orphanet 313 Ministerio 1075
Actualización
29/05/2026