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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia semilobar

No ministerio

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las caracterís...

Códigos

CIE Q042 Orphanet 220386
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo poco frecuente de holoprosencefalia caracterizado por una fusión de la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión neocortica...

Códigos

CIE Q042 Orphanet 280195
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Homocarnosinosis

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E728 OMIM 236130 Orphanet 2168 Ministerio 1066
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Homocistinuria clásica

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE E721 OMIM 236200 Orphanet 394 Ministerio 1067
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocas...

Códigos

CIE E721 Orphanet 622
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79354
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis adquirida

No ministerio

Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por una piel áspera y seca con una notable descamación en forma de placas. Se trata de un trastorno adquirido y que por lo...

Códigos

CIE L850 Orphanet 454
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis arlequín

Ministerio

La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con...

Códigos

CIE Q804 OMIM 242500 Orphanet 457 Ministerio 1073
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ictiosis atresia biliar

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

OMIM En revisión Orphanet 2270 Ministerio 1071
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 281097
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) car...

Códigos

CIE Q802 Orphanet 100976
Actualización
29/05/2026