Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato...

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29/05/2026

Es una situación clínica poco frecuente caracterizada por los efectos tóxicos agudos y potencialmente mortales de fármacos que actúan sobre los canales de sodio o calcio activados...

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29/05/2026

Es una intoxicación potencialmente letal caracterizada por arritmias potencialmente letales (taquicardias sinusales, contracciones ventriculares prematuras, arritmias ventriculares...

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29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente causada por la ingestión de frutas inmaduras de la planta Blighia sapida. Es una intoxicación seria, bastante frecuente en algunos países de África...

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29/05/2026

Es una intoxicación poco frecuente por un grupo de analgésicos alcaloides que se caracteriza principalmente por miosis (pupilas puntiformes), depresión respiratoria (bradipnea / ap...

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29/05/2026

Es una intoxicación potencialmente mortal que provoca defectos en la conducción caracterizados por un incremento de la automaticidad y una disminución de la conducción. La intoxica...

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29/05/2026

La intoxicación infantil por mercurio es una intoxicación poco frecuente. Se origina por la exposición a mercurio elemental, orgánico o inorgánico. Habitualmente cursa con eritema...

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29/05/2026

Es una intoxicación rara causada por la administración prolongada y a dosis bajas de 5-FU, que constituye la terapia de base en el tratamiento quimioterapéutico, tanto adyuvante co...

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29/05/2026

Es una neumoconiosis causada por la exposición a partículas de asbesto. Los síntomas pueden aparecer muchos años después de la exposición e incluyen disnea progresiva al esfuerzo,...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por manifestaciones clínicas, de combinación variable y de gravedad dependiente de la dosis, que afectan a la conducta...

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29/05/2026