Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Insomnio fatal esporádico
Es una enfermedad priónica humana esporádica poco frecuente caracterizada por la aparición en el adulto de neurodegeneración progresiva que se presenta como una combinación de tras...
Códigos
CIE A819
Orphanet 586130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable, que va desde hidropesía fetal e hipotonía postnatal, bradicardia e insuficiencia respi...
Códigos
CIE E888
Orphanet 466784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia del reflejo barorreceptor
Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso autónomo caracterizado por una disminución o ausencia de la capacidad amortiguadora que evita que la presión arterial aumente o...
Códigos
CIE G904
Orphanet 443084
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia hepática aguda
Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de disfunción hepática grave sin evidencia de una enfermedad hepática crónica subyacente. Los pacientes...
Códigos
CIE K720
Orphanet 90062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el
Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracter...
Códigos
CIE E888
Orphanet 217371
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia intestinal crónica
Es un tipo crónico de insuficiencia intestinal caracterizada por un intestino delgado no funcionante (que puede ser reversible o irreversible) en la que el organismo es incapaz de...
Códigos
CIE K638
Orphanet 294422
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia ovárica precoz adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E288
Orphanet 95709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia ovárica precoz no adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E283
Orphanet 95710
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642691
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia placentaria
Es una enfermedad obstétrica poco frecuente caracterizada por un flujo sanguíneo inadecuado a la placenta durante el periodo de gestación, que da lugar a una disminución de la tran...
Códigos
CIE O438
Orphanet 439167
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia suprarrenal aguda
Es una insuficiencia suprarrenal primaria causada por una producción defectuosa y repentina de esteroides suprarrenales (cortisol y aldosterona). Representa una urgencia médica, po...
Códigos
CIE E272
Orphanet 95409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
La insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI) es un trastorno crónico de la corteza suprarrenal que resulta en una producción insuficiente de glucocorticoides y mineralocort...
Códigos
Orphanet 101959
- Actualización
- 29/05/2026