Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por una deficiencia reguladora del complemento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 459348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Orphanet 101997
Ministerio 1090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de célu
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes si...
Códigos
CIE D848
Orphanet 437552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal
Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauteri...
Códigos
CIE D848
OMIM 609981
Orphanet 75391
Ministerio 1084
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola
La inmunodeficiencia primaria con infección viral post-vacunación sarampión-paperas-rubéola, es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad in...
Códigos
CIE D848
Orphanet 431166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria con predisposición a infección viral grave
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 431156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 179006
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia primaria por un defecto en la inmunidad innata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave
La insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza p...
Códigos
CIE G608
Orphanet 453510
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insensibilidad congénita al dolor-anosmia-artropatía neuropática
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
OMIM 243000
Orphanet 88642
Ministerio 1091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
Orphanet 217399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Insomnio familiar fatal
Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos,...
Códigos
CIE A818
OMIM 600072
Orphanet 466
Ministerio 1092
- Actualización
- 29/05/2026