Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una intoxicación potencialmente letal debida a la ingesta del fármaco o consumo de la planta Colchicum autumnale, que por lo habitual comienza con síntomas gastrointestinales (p...

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29/05/2026

Es una intoxicación poco frecuente que resulta en acidosis metabólica con incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido glicólico, ácido glioxílico y ácido oxáli...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente debido a efectos tóxicos caracterizado por una afectación progresiva y permanente del sistema extrapiramidal, los principales objetivos de los efecto...

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29/05/2026

Se produce principalmente por ingestión o inhalación de cualquiera de las 3 formas de mercurio: elemental, orgánico e inorgánico. La exposición al mercurio elemental afecta a los p...

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29/05/2026

Es un caso poco frecuente de intoxicación que resulta en acidosis metabólica con un incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido fórmico (tóxico para el sistema...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es una intoxicación poco común con paraquat (un herbicida bipiridilo no selectivo prohibido en Europa) que, por lo habitual, se produce por ingesta del veneno y que se presenta con...

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29/05/2026

Se define como la exposición aguda o crónica al plomo que produce un acúmulo de plomo (concentración de plomo en la sangre (BLC, por sus siglas en inglés) > 5 ug/dL), pudiendo afec...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por el inicio agudo de una enfermedad potencialmente mortal después de la ingestión, la inhalación o la inyección de r...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

La intoxicación sistémica por monocloroacetato es una intoxicación poco frecuente potencialmente letal por ácido monocloroacético (principalmente a través de la piel, aunque tambié...

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29/05/2026

Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum....

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29/05/2026