Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Laminopatía con envejecimiento prematuro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 300766
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laminopatía con lipodistrofia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 300763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laminopatía con neuropatía periférica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 300758
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de...
Códigos
CIE E881
Orphanet 280365
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laminopatías
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laringocele
Es una anomalía laríngea congénita poco frecuente caracterizada por una dilatación anómala llena de aire del sáculo laríngeo, manteniendo la comunicación con la luz laríngea. Se lo...
Códigos
CIE Q313
Orphanet 2372
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laringomalacia dominante congénita
Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un colapso interno de la vía aérea supraglótica durante la inspiración. La anomalía se manifiesta con estridor inspiratori...
Códigos
CIE Q315
Orphanet 2373
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Larva migrans cutáneo
La larva migrans cutánea es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por la presencia de surcos cutáneos simples o múltiples, lineales o serpiginosos, eritematosos y...
Códigos
CIE B769
Orphanet 423717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Latosterolosis
La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de l...
Códigos
CIE Q878
OMIM 607330
Orphanet 46059
Ministerio 1100
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Legionelosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE A481
Orphanet 600832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomioma orbital
Es un tumor benigno poco frecuente del músculo liso que surge de las paredes de los vasos orbitarios y se caracteriza por su crecimiento lento y su naturaleza bien encapsulada. Sue...
Códigos
CIE D316
OMIM En revisión
Orphanet 52994
Ministerio 1101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales
Es un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por una predisposición a los leiomiomas cutáneos y uterinos y, en algunas familias, al carcinoma de células renales. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE C64
Orphanet 523
- Actualización
- 29/05/2026